无创DNA是产前诊断的一种，目的是筛查出生缺陷和遗传性疾病。类似的技术除了无创DNA之外，还有绒毛膜取样术和羊水穿刺，后两者都是抽取细胞样品，有很小的流产或并发症的风险。无创DNA则是抽血检测，因此对于母亲和胎儿都没有风险。

无创DNA的原理是母亲的血液中有少量的胎儿DNA，这样抽取母亲的血液后，可以检测其中的细胞游离DNA（cfDNA）。这种小于200碱基对的DNA是细胞死亡后脱落到血液中的，在怀孕期间，母亲的血液中有来自自身细胞的cfDNA和来自胎盘细胞的cfDNA，因为胎盘细胞的cfDNA和胎儿细胞的cfDNA是相同的，这样就提供了一个既能早期检测又不伤害胎儿的产前诊断办法。

无创DNA属于筛查试验，因为这种办法不能给出准确的答案，它只能告诉胎儿对于某些异常的风险高低，并不难保证一定会患病或者一定不患病，有的时候发现异常，但胎儿出生后一切正常，这就是假阳性。也有的时候没有发现异常，但胎儿出生后有异常，这就是假阴性。此外因为这种办法同时检查胎儿和母亲的cfDNA，因此有可能发现母亲的染色体异常。

无创DNA不能在一开始怀孕的时候就做，因为要等胎儿的cfDNA在母亲的血液中达到足够的数量，至少达到4%，通常要等到怀孕第10周，一般在怀孕第10周到22周之间做，有的机构从第9周就可以做了。