听力和平衡障碍基因疗法取得突破！

特拉维夫大学和波士顿儿童医院的科学家合作，利用一种优化的病毒，将经过修正的基因递送到患者细胞中，以治疗由内耳功能障碍引起的听力和平衡障碍，为治愈遗传性耳聋带来希望。

“内耳结构复杂，难以触及，治疗耳聋的难度一直存在。”特拉维夫大学医学与健康科学学院院长凯伦·阿夫拉罕教授说，内耳由两个高度协调的系统组成。一个是听觉系统，它负责检测、处理声音信号并将其传输到大脑；另一个是前庭系统，它负责空间定向和平衡。“DNA 中的多种遗传变异会影响这些系统的功能，导致听力损失和平衡问题。”数据显示，听力损失是全球最常见的感官障碍，超过一半的先天性听力损失是由遗传因素引起的，大约每1000名儿童中就有1名天生耳聋或听力障碍。

基因疗法的一种工作原理是使用工程病毒作为载体——科学家去除病毒自身的 DNA，并用他们想要修复的基因的功能性副本替换它。由于病毒天生擅长进入细胞，它们可以将修复后的基因携带到患者细胞中，帮助细胞恢复正常功能。

对于听力损失，大多数临床前研究都使用腺相关病毒 (AAV) 作为递送工具。这是一种微小、无致病性的病毒，就像一个快递员，将健康的新基因携带到患者细胞中，从而修复或改善疾病。对于听力损失研究，AAV 尤其有用，因为它们可以进入内耳的毛细胞。当病毒将基因递送到细胞中时，DNA 以单链形式到达。细胞必须先填补缺失的单链，才能利用该基因制造健康的蛋白质。这个步骤需要时间，有时会降低效率。所以研究团队本次使用了“自身互补型腺相关病毒”（scAAV），这是一种优化版本，其中病毒本身已经携带两条匹配的DNA链。研究人员发现，scAAV速度更快，效率更高。教授表示，速度是一个优势，因为“一旦耳毛细胞受损，我们就无法逆转。”

该研究团队已为约 60% 的以色列不同人群的听力损失患者提供了基因诊断，为基因治疗的候选药物奠定了基础。

研究已经发表在了《欧洲分子生物学组织分子医学》上面。