做了一个完整疾病基因测序,这不是之前做的23andMe具有娱乐性质的商业测序,而是个临床遗传学分子诊断,它检测了所有350种常染色体隐性遗传病携带基因。健康人一般会有3-5个单个染色体的基因变异,但是杂合子,因此不会致病,常见CFTR、SMN1等。我350个基因全部没有突变。现在我最好奇的是我的HLA。
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