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自从我从事儿童风湿免疫专业以来，就遇到很多稀奇古怪的罕见病。

风湿免疫专业，估计是最能遇到罕见病的专业。

比如，今天又遇到了一个疑似阿拉杰里综合征的患者。

阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome，ALGS），是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病，由 NOTCH 信号通路中的 JAG1 基因（约 95%）或 NOTCH2 基因变异引起，发病率约为 1/5 万至 1/3 万。

这个病的主要表现，是胆汁淤积性肝病、心血管疾病（尤其是肺动脉异常）、蝶状椎骨、特征性面容（前额宽阔突出、眼窝凹陷、睑裂上斜、耳廓突出、鼻梁挺直而鼻尖呈蒜头状、尖下巴，脸部轮廓呈倒三角形）、角膜后胚胎环和肾脏损害。

ALGS 的诊断需综合考虑临床表现、家族史、肝脏病理改变和基因变异等依据。有明确 ALGS 家族史的胆汁淤积患儿，5 项临床标准中满足 1 项及以上，或检测到 JAG1 基因或 NOTCH2 基因致病性变异可诊断为 ALGS。无家族史的患儿，满足至少 3 个 ALGS 临床特征，同时肝脏病理发现小叶间胆管减少或缺乏，也可诊断 ALGS。

这个病目前没有根治性的治疗，主要的治疗就是保护肝功能、营养支持和对症处理。最常用的药物，是熊去氧胆酸和氯马昔巴特。

ALGS 患儿的结局主要取决于肝脏和心脏疾病的严重程度。GALA 研究显示 51.5% 的 ALGS 患儿到 10 岁时，66.0% 到 18 岁时，经历至少 1 次肝脏相关不良事件。导致死亡的主要原因包括肝脏相关并发症、心脏相关并发症、多器官功能衰竭等。