扬子晚报 25-11-08 15:10
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#查出男性染色体女子诞下健康女婴# 【#疑月经不调不孕一查是男性染色体#】结婚三年,王女士与丈夫期盼着新生命的降临,却迟迟未能如愿。入院检查后,发现王女士体内存在男性染色体。近日,东部战区总医院生殖医学科医生向@扬子晚报 记者分享了这一特殊病例,科室为其先后开展性腺切除、激素替代治疗,并采用供卵试管婴儿技术,最终帮助王女士成功诞下一名健康女婴。

王女士多年来月经不规律,一直需要药物维持,夫妻二人一直以为是月经不调导致不孕症。直到夫妻俩来生殖医学科进行系统性的生育力评估。结果令所有人吃惊:外表、生理特征均为女性的王女士,其染色体核型结果竟然是46,XY,从遗传学角度讲,这是一套典型的男性染色体。
“我当时完全懵了,我是女人,我怎么会是男性的染色体?”这个结果对于渴望成为母亲的王女士而言,无疑是一个沉重的打击。面对夫妻俩的困惑与痛苦,科室马金召医师进行了耐心的解释。王女士所患的是一种极为罕见的先天性性发育异常疾病。
王女士拥有女性的内外生殖器,但由于卵巢功能缺失,她自身无法产生卵子并分泌必要的激素,从而导致闭经和不孕。“必须强调的是,这种情况与她的性别认同、社会性别完全无关,她就是一位女性。”马医生说道。

找到不孕病因后,团队为王女士制定了详尽的治疗方案。首先,通过激素替代治疗,帮助她建立规律的月经周期,维持女性第二性征,促进子宫发育,为后续的生育做好准备。由于王女士无法提供自身的卵子,经过充分沟通和伦理委员会批准,夫妻二人选择了供卵试管婴儿技术,通过使用匿名志愿者捐赠的卵子,与李先生精子在体外结合形成胚胎。最终,王女士生下一名健康的女婴。

抱着来之不易的孩子,王女士和李先生喜极而泣。“感谢现代医学,感谢捐赠者,更感谢所有医护人员。无论过程多艰难,生命总能找到它的出路。”李先生动情地说,“在我的心里,她永远是我最美丽的妻子,是孩子最伟大的母亲。”
(通讯员 李美玲 汪卫东 记者 万惠娟 剪辑:戴哲涵) #南京[地点]# http://t.cn/AX2PSxoR