全球首例
示巴医院为一名8岁患者研究个性化基因药物 #创新星期一#

以色列示巴医疗中心为一名患有罕见神经发育障碍的8岁患者研发了一种基于RNA的个性化药物。这是以色列首例，也是全球为数不多的专门为患者定制基因药物的案例之一，旨在精确调节缺陷基因的表达。

这种被称为GNAO1神经发育障碍的疾病会导致严重的发育迟缓、不自主运动，有时还会出现癫痫发作。此前，该疾病尚无药物治疗，只有对症治疗。

此次医院研发的这种药物基于反义寡核苷酸（ASO）技术——一种能够“沉默”缺陷基因拷贝的短核酸分子，从而恢复细胞平衡。研究人员构建了一个包含数十种不同ASO分子的库，并在源自患者的细胞模型中测试了它们的有效性和具体作用。最终，他们筛选出一种具有特定序列的ASO分子，该分子成功降低了缺陷基因的表达并恢复了正常的神经元功能。

在对取自患者皮肤活检的神经细胞进行的实验室实验中，研究人员记录到缺陷基因表达降低了高达75%，同时分子和功能指标也得到了改善。为进一步评估其临床潜力，研究人员构建了一个模拟患者病情的基因动物模型，该模型也表现出类似的功能改善。该药物按照GMP标准生产，并经过了广泛的毒性测试，结果显示其安全性良好。在获得以色列卫生部根据同情用药计划批准后，患者于本周接受了首次治疗。

医院研究局副局长丹·多米尼西尼博士表示：“根据患者的基因序列开发出个性化药物，体现了当前医学领域正在发生的革命性变革。RNA是下一代精准医疗的核心，而示巴正将以色列推向这一领域的前沿。”

医院儿科RNA治疗项目医学主任布鲁里亚·本-泽夫教授说：“对于孩子及其家人来说，这代表着改善日常生活功能和生活质量的切实希望。我们预计并希望未来这种方法将推广到更多患有目前尚无有效疗法的罕见病的儿童身上。”

关于示巴医疗中心
示巴医疗中心位于以色列特拉维夫，是中东地区规模最大、最全面的医疗中心，下设有急症护理、康复、儿童、癌症和老年病医院、研究和创新中心、医学模拟中心、灾害应对中心以及虚拟医院。通过其医疗服务、研究和基于人工智能的医疗转型，示巴在全球范围内产生着深远的影响，是一家真正的无国界医院，欢迎来自世界各地的患者和医疗专业人员，并始终如一地为所有需要帮助的人提供最高水平的医疗服务。

图片来自网络