刚看了一个文献，有些新的观点，和之前临床发现很一致，尤其是原发性错配修复缺陷型IDH突变星形细胞瘤。异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变胶质瘤是弥漫性胶质瘤的一个独特亚型，占低级别胶质瘤的70%-80%，与IDH野生型肿瘤相比具有更良好的预后和独特的生物学行为。IDH突变（主要为IDH1 R132H）导致代谢重编程，产生致癌代谢物D-2-羟基戊二酸（2HG），引发DNA超甲基化、组蛋白修饰异常和细胞分化受阻。IDH突变胶质瘤主要包括星形细胞瘤（IDH突变、1p/19q完整）和少突胶质细胞瘤（IDH突变、1p/19q共缺失）。关键发现包括：
CDKN2A/B纯合缺失：在IDH突变星形细胞瘤中，CDKN2A/B缺失是独立的负面预后因子，2021年WHO分类将其作为4级诊断标准（无论组织学特征）。
罕见亚型：
原发性错配修复缺陷型IDH突变星形细胞瘤（PMMRDIA）：多见于儿童和青年，与Lynch综合征或CMMRD相关，表现为超高突变负荷、MGMT启动子非甲基化，对替莫唑胺耐药，可能从免疫检查点抑制剂中获益。
幕下IDH突变星形细胞瘤：好发于小脑/脑干，常伴非经典IDH突变（如IDH1-R132C），ATRX突变率低，预后介于H3K27M突变型和中线胶质瘤之间。