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一个新生儿出生，爸爸看到孩子的满头白发，整个人呆住了。
我告诉爸爸，孩子的情况考虑是白化病。
孩子出生后最重要的是让眼科进行检查，白化病其实也成为眼皮肤白化病，特征为头发、皮肤和眼部色素减少，多为常染色体隐性遗传。
进一步诊断需要全外显子的基因诊断来明确。爸爸妈妈都没有白化病问题，这是他们第一个孩子，推断来看，就是爸爸妈妈分别携带一个白化病基因。
发布于 北京
儿科医生刘华