拿小洛熙羊水筛查和基因检测报告说事的,试图证明她是一个不健康的孩子的,我建议你们多了解一些基本的医学常识。
首先未经允许发布患者病历是违法的,这个也是常识。抛开这个先不说,我说一下她的检测结果。
1.一个最基本的常识是,检查指标异常≠疾病。
第一个是CEP290基因突变,首先这个是孕期羊水穿刺的异常,并不是确诊报告,哪个儿科医生会就一个羊水穿刺异常给孩子下诊断?
更关键的是,你自己查查CEP290突变就知道了,如果真的是CEP290基因突变导致的疾病的话,影响的主要是视网膜,其他还有一些罕见综合征,但极少跟心脏有关。至今为止全世界我都没有查到CEP290基因突变跟房间隔缺损的病例报道。
你看看哪个医生会根据羊水穿刺的CEP290突变认定孩子心脏有问题,你给我找出一个来,一个就行。
2.第二个是肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症,这个拗口的疾病简称CPT1A缺乏症,属于罕见的常染色体隐性遗传病(发病率1/500000)。
然而,根据某些人违规泄露出来的电脑拍屏,小洛熙也没有确诊CPT1A缺乏症,她只是新生儿筛查中发现有两项肉碱偏高,因此医院建议去复查。
再退一步说,如果她真的确诊了CPT1A,结局也一定很糟糕吗?抱歉,并不是的。北京妇产医院在2023年刚发过一项研究,分析了中国17例CPT1A缺乏症,发现整体预后良好,没有一例在婴幼儿期死亡。研究结论是「CPT1A缺乏症是一种可筛可治,通过恰当干预预后相对较好的疾病」。
3. 最后,还有人拿小洛熙妈妈的孕产史说事,之前孕停跟现在孩子是否健康有一毛钱关系吗?
女性一次或几次孕停史(流产/胎停),并不会直接决定下一胎婴儿健康状况。
小洛熙确实是个早产儿,但并不是说所有的早产儿都有问题,况且她是晚期早产儿(34w),基本接近足月儿了。退一步说,她要真有严重健康问题的话,医院也不能让她出院,她父母也不会接回家正常养了几个月。
即便是8月份小洛熙这个出生后大约3个月的报告也显示,她的整体情况良好,体重身高符合早产儿的发育,没有明显的异常。
有些人通过这两项指标试图说明她不是健康的儿童,非蠢即坏,你自己的体检报告是全部正常的吗?
心脏问题归心脏问题,不要在其他方面胡说八道。
4. 小洛熙的心脏当然是有异常的,尸检报告很明确提示有房间隔缺损,但问题在于治疗时机的选择,这个有很多专业人士提出看法了,包括在之前(12月14日)评估调查组的结论中也说到,「该事件医疗团队对手术风险评估不足、手术操作存在过失」。
现在争论比较多的一点在于,在小洛熙妈妈发布的部分尸检报告中,并没有看到冠状窦型房间隔缺损(手术记录上写的冠状静脉窦无顶综合征)。
不过,在这里我必须为宁波妇儿说句话。即便去到全中国乃至全世界最顶尖的医院,心脏超声和CTA都可能有偏差,都不是最终确诊,实际情况只有在手术当中才能判断。
只不过,如果怀疑是罕见的疾病,对于手术决策理应更加谨慎,而不是轻易尝试超出自己能力上限的手术。
最终的情况,仍然需要看尸检报告全文,以及后续完整调查的结论。医疗和其他场景不同,有可能是一场满盘皆输的情况,无论是小洛熙、小洛熙的家人、医疗团队,还是其他先心病患者。
但是希望一些人,应当有些基本同理心和医学常识,不要在家属伤口上撒盐了。
