遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组由基因突变引起的罕见神经系统疾病，主要表现为下肢痉挛性无力和运动障碍，核心病因是遗传缺陷导致脊髓内控制运动的神经纤维（皮质脊髓束）发生退行性改变。

一、基因突变是根本原因

HSP属于单基因遗传病，目前已发现80余种致病基因（如SPAST、ATL1、KIF5A等），这些基因编码的蛋白质多与神经元轴突运输、细胞骨架稳定或细胞器功能相关。基因突变会干扰神经细胞代谢，导致负责传递运动信号的皮质脊髓束逐渐退化，最终引发肌肉僵硬、步态异常等症状。

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