#神经肿瘤新发现# 罕见共突变胶质瘤有独特特征！H3K27M/BRAF V600E共突变中线胶质瘤研究✨
H3K27M突变弥漫性中线胶质瘤（DMG）通常预后极差，中位总生存期仅12-24个月，被归类为CNS WHO 4级肿瘤。然而，DMG存在异质性，其中MAPK通路突变（如BRAF V600E）可能影响预后和治疗反应。该研究通过详细分析8例儿科患者的综合数据，揭示了这一罕见亚群的独特特征。
8例儿科患者队列分析显示：肿瘤均位于中线，丘脑占比最高，影像学呈局灶浸润+外生成分，伴钙化、脑积水特征；值得注意的是，1例丘脑肿瘤和鞍上肿瘤在诊断时即出现影像学扩散受限和软脑膜播散；组织学分3型（低级别/神经节胶质瘤样/高级别），低级别型预后好，高级别型预后差（OS 12-17个月）。
BRAF/MEK抑制剂对低级别形态患者疗效持久，平均随访38个月仍存活，支持在该人群中使用靶向治疗。
之前看到过H3K27M突变弥漫性中线胶质瘤，伴有BRAF V600E突变，使用达拉非尼和曲美替尼靶向治疗，效果一般。和这个研究结论是类似的，这类病人，恐怕还联合化疗，或者Dordaviprone‌(ONC201)来增强效果。