上周三我门诊班，临近元旦前一天，病人少，有点冷清。
突然一个年轻女性来就诊，见面就说：我是你微博粉丝。
我一愣：粉丝？我咋没有任何印象…
她接着说：我在上面留言的，我怀疑自己是sapho综合征。
我突然想起来的确有个粉丝留言了，说自己碱性磷酸酶高，上面医院怀疑她是骨肿瘤，让她去北京看病云云。我当时回复了门诊时间，没想到她真的来了，让我很吃惊。
接着问病史，说13年时（时年17岁）她右足小脚趾头疼，去了同济医院，做了手术，怀疑是骨髓炎，然后脚趾就慢慢畸形了。而且她青春痘蛮严重的，于是怀疑自己是sapho综合征。
说着把报告发我看，足趾mr提示骨髓炎，但膝关节mr提示肿瘤可能（至于为什么做膝关节mr，因为她无意中跌倒，于是去拍了mr，又无意中发现膝关节上有个病灶，继续问，说以前膝关节从来没症状）。
我否定了她，理由如下：第一，sapho综合症不会碱性磷酸酶600多，第二，sapho综合征不治疗，esr，crp会很高的，但你的又正常。所以外科怀疑骨肿瘤，建议去北京看还是有道理的。
那天恰好病人少，我有充分的时间看她所有结果：13年其实右足mr也报了骨肿瘤，但术后病检啥也没有报。当时查的esr，crp正常。后面19年无意中发现碱性磷酸酶升高，最高700+。然后她补充自己牙齿脱落，听力下降。足趾在术后越来越膨大畸形了。
足趾畸形，碱性磷酸酶长期升高，我否定了她是骨肿瘤，立马想到了另一个在国内非常罕见的疾病：paget骨病。
而且paget骨病因为常常累及头颅，导致听神经压迫，所以听力下降，牙齿脱落和手指畸形可能也是这个病的表现。
但我还有几点疑问：1、如果她发病年龄这么小，那骨骼畸形应该很严重才对，但看着很轻微。2、22年同济医院做的骨ect没有颅骨受累，也没有这个病的任何提示，她的听力下降可能另有它因；3、膝关节mr的病灶形态跟足趾的完全不一样，的确不能排除肿瘤。
于是跟她商量，复查esr，crp，骨标，碱性磷酸酶和骨ect。跟她商议，如果骨ect提示恶性肿瘤，就把膝关节mr增强做了。她欣然同意。
抽血结果很快回报，esr，crp正常，碱性磷酸酶600+。于是我更加肯定不是sapho综合征了。
骨ect约到了5号，结果回报这次扫描全身骨骼累及的范围更加广泛了，头颅骨终于有累及了。但报告仍没有报paget骨病，让我依然拿不定。
心里想着：还是把膝关节mr增强做一个看看。
昨天晚上抢着看了几篇sapho综合征的外文文献（借助ai翻译），里面说：诊断paget骨病的首选检查是x线，paget骨病容易被误诊为肿瘤和感染。
于是想到：之前mr报的骨髓炎、肿瘤，可能就是这个原因。于是改变了想法，还是觉得先做x线检查。
今天病人于约而至，观察了她的头颅，颧骨很突出，跟她父亲完全不一样。申请了颅脑ct，膝关节dr和足趾dr，两个dr没有特别提示，但颅脑ct却有典型表现。
这是我诊断的第二例罕见病，以前看了不到paget骨病的文献，但因为这个病国内极少，所以没有碰到过，也没有任何经验。今天终于碰到一例，这才感觉以前日积月累读的文献以及个案报道没有白费。