#宝妈咨询# 健康群宝妈：35岁以上孕妇，唐氏综合征的产前筛查一定要选择羊水穿刺（羊膜穿刺）吗？童爸点评：我查了一下科普，超过35岁，还真的不是一定要做羊膜穿刺。一方面，年龄超过35岁以上，出现唐氏综合征的概率增加了，这张表（图3）应该是分母的数字—— 35岁时，三体综合征的总体发生概率达到了180-300分之一。但是有遗传因素的人群可能占据了大多数，没有遗传因素的人群风险则会更低。总的来说，游离DNA的筛查方法可以查出绝大多数的异常问题，但是对于“嵌合型”唐氏综合征（约占2%-4%）的检测可能不准。羊水穿刺检测的是胎儿的细胞里的完整DNA，而无创检测则检测的是血液里游离的胎儿DNA。这是最核心的区别。前者可能会增加千分之一左右的流产风险，而后者可能会增加漏检风险，各有利弊。

科普：美国妇产科医师学会(ACOG)推荐在妊娠早期对所有孕妇实施非整倍体筛查。ACOG还指出，关于是否接受侵入性操作进行初始诊断性试验，任何年龄孕妇都应有选择权(即，可不选择侵入性操作)。

唐氏综合征的先验风险——子女风险取决于母亲的年龄和病史。对于没有唐氏综合征个人史或家族史的患者(包括男方)，风险基于预产期(expected date of delivery, EDD)时的产妇年龄 (图3)。

诊断性试验的适用人群——对于任何年龄孕妇，若生育唐氏综合征或其他非整倍体子女的风险较高，都宜选择接受诊断性试验，例如：

●常见三体或其他已确认异常染色体筛查试验阳性的孕妇。
●有既往三体胎儿妊娠史的孕妇。
●当前妊娠至少有1个主要胎儿结构或2个次要胎儿结构异常的孕妇。
●孕妇或者男方存在染色体易位、倒位或非整倍体。

风险不高但符合下列条件的孕妇也宜选择接受诊断性试验：

●想要获得最可靠的胎儿核型信息。
●想要获得全面的遗传学分析，从而检出常染色体和性染色体非整倍体以及病理性拷贝数变异。