#产检正常娃出生却诊出先天畸形##卫健委回应产检正常出生却诊出畸形# 很多普通人并不知道，产检的大小排畸，是针对特定疾病的排畸，产检正常，只是表示，产检没有发现“大小排畸”范围内的疾病，并不表示胎儿一定健康。
医学并非万能，而胎儿的疾病有成千上万种，在产前不是每一种疾病都能够发现的！
如果产前检查能够发现所有胎儿疾病的话，那我国就不存在所谓的新生儿先天性疾病了。在现实中，这是不可能的！
我们外科医生的一大块工作，就是纠正先天畸形或缺陷。

胎儿脊柱畸形并非在“大小排畸”的筛查范围内，也是产前超声无法发现的问题，产前B超发现不了胎儿脊柱畸形，这很正常。这不能说医院医生有多少责任。
为了让大家理解这个问题，我来详细说明一下产检的内容。

产检中的“大排畸”和“小排畸”是孕期两次非常重要的系统性超声检查，主要用于筛查胎儿结构畸形。

总的来说，这两次检查的核心目的是系统性地查看胎儿从头到脚的各个器官和结构是否存在明显的形态学异常。它们像是对胎儿进行两次详细的“体格检查”。

以下是它们通常重点筛查和排除的疾病类别：

一、大排畸（系统性产前超声检查）

通常在孕20-24周进行。这是最重要、最全面的一次排畸检查。

主要排除的疾病/畸形包括：

1、神经系统畸形：
无脑儿
严重脑膨出
严重开放性脊柱裂（如脊柱裂伴脊膜膨出）
严重脑积水
全前脑
小头畸形等。
2、颜面部畸形：
严重唇腭裂
面颊部巨大包块（如畸胎瘤）等。
3、胸腹部畸形：
严重先天性心脏病（如单心室、大动脉转位、法洛四联症、严重心内膜垫缺损、左右心室流出道梗阻等心脏结构异常）。
肺脏结构异常（如先天性肺气道畸形、隔离肺）。
膈疝
腹壁缺损（如脐膨出、腹裂）。
消化道梗阻（如十二指肠闭锁、食道闭锁）。
4、泌尿系统畸形：
双肾缺如
多囊肾
肾盂积水（严重者）等。
5、肢体骨骼畸形：
严重短肢畸形
成骨不全（严重型）
肢体缺如等。
6、其他：
部分严重的染色体异常标记物（如NT增厚、鼻骨缺失/发育不良、某些特定部位肠管强回声、心室强光点、肾盂分离等），这些是“软指标”，提示风险增加，但并非确诊。
需要注意的是，只要严重的上面的这种病变才能够发现，一些小的病变是无法发现的。

二、小排畸（孕晚期排畸检查）

通常在孕28-32周进行。它并非大排畸的简单重复，而是有其特殊意义。

主要排除的疾病/畸形包括：

1、弥补大排畸的局限性： 有些畸形在孕中期尚未表现出来或表现不明显，到孕晚期才变得清晰。
迟发型脑积水（侧脑室进行性增宽）。
某些迟发型或进行性加重的心脏畸形（如部分心肌病、主动脉缩窄）。
部分消化道梗阻（如小肠闭锁）。
某些类型的肾脏积水或囊肿。
2、监测胎儿生长发育情况：
评估胎儿大小、体重，筛查胎儿生长受限或巨大儿。
测量羊水量，诊断羊水过多或过少。
评估胎盘位置、成熟度及脐带情况。
3、发现新出现的结构异常： 极少数情况，孕晚期可能出现新的问题。

核心要点与重要提示

1、检查性质： 这两次都是 “筛查” ，而非 “诊断” 。目的是尽可能发现严重的结构畸形。受限于技术（如胎儿体位、孕周、孕妇腹壁厚度、羊水量等）、疾病发展过程以及超声的物理特性，无法100%排除所有异常。检出率通常在70%-90%之间。
2、不能筛查的疾病：
功能性异常： 如智力、听力、视力、代谢性疾病、自闭症等。
微小畸形： 如手指/脚趾的数目异常（并指/多指有时可发现，但不绝对）、小孔耳道闭锁、皮肤血管瘤等。
某些基因和染色体疾病：除非伴有明显的结构异常，否则单纯超声无法诊断。这需要依靠无创DNA（NIPT）或羊膜腔穿刺等产前诊断技术。
两者关系： “大排畸”和“小排畸”相辅相成，互为补充，都非常重要，不能互相替代。
及时沟通： 任何一次检查发现异常或可疑异常，医生都会建议进行更详细的检查（如胎儿心脏超声、磁共振等）或产前诊断（如羊水穿刺），以明确情况。

总结来说，大小排畸是保障胎儿健康的两道重要防线，主要筛查和排除胎儿重大的、可见的结构性畸形。
报导中这位胎儿的脊柱畸形，并不在产前筛查中，超声可以发现的问题，这是医学的局限性所导致的，和医生的水平无关，也谈不上医院有什么责任。
我希望每一个人都能更明白，医学并不是万能的！