#健闻登顶计划##产检正常娃出生却诊出先天畸形#
产检正常，为何宝宝仍可能先天畸形？
淮安感染肝病 顾生旺主任

“产检一路绿灯，宝宝出生却确诊先天畸形”，这样的结果让不少家庭难以接受。其实，这并非医疗疏漏，而是多重客观因素共同作用的结果，核心在于产检的医学局限性与胎儿发育的复杂性。

产检技术存在天然盲区。超声排畸受胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度影响，面部遮挡可能漏诊唇腭裂，握拳姿势会掩盖多指畸形。而唐氏筛查、无创DNA等仅为风险评估，无法覆盖染色体微缺失、罕见单基因病等细微异常。更关键的是，超声侧重检测结构畸形，对听力障碍、智力异常等功能性问题无能为力。

胎儿发育的动态性也是重要原因。部分畸形并非孕早期形成，先天性心脏病、肾积水等可能在孕晚期甚至出生后才显现。目前已知先天畸形超万种，常规产检仅能覆盖几十种常见类型，医学技术尚未能实现“零漏诊”。

此外，孕期外界因素可能引发迟发性畸形。孕妇感染风疹、巨细胞病毒，接触辐射、有毒化学物质，或吸烟酗酒、营养缺乏，都可能干扰胎儿发育，这类影响往往无法通过产检提前预判 。

需明确的是，产检的核心是降低严重畸形儿出生率，而非杜绝所有风险。《母婴保健法》也明确产检是筛查评估，而非全面排查。若因医院未履行告知义务、操作不规范导致常见畸形漏检，可依法维权。

准父母除遵医嘱完成产检外，还应规避致畸风险，保持健康生活方式。即便遭遇不幸，也可通过新生儿疾病筛查早发现早干预，多数畸形经规范治疗能显著改善预后。