#解读2026年“十大突破性技术”#【深度解读“碱基编辑技术”：首个定制基因编辑疗法案例获成功，罕见病治疗迎来新纪元丨2026十大突破性技术】

这是《麻省理工科技评论》2026 年“十大突破性技术”深度解读系列的第五篇内容，关注 #DeepTech# ，关注新兴科技趋势。

无论是入选《#麻省理工科技评论# 》发布的“十大突破性技术”榜单，还是 Nature 与 Science 竞相将其列入年度新闻，在生命科学的宏大叙事中，个性化碱基编辑治疗正迎来属于它的历史性时刻。

其最具标志性的注脚，并非来自某家巨头药企的百亿并购，而是一位名叫 Kyle“KJ”Muldoon Jr. 的患者。他的故事证明个性化基因疗法可以有效，并有可能将针对罕见遗传疾病的个性化医疗变为现实。

KJ 出生时患有极罕见的氨甲酰磷酸合成酶 1（CPS1）缺乏症，由 CPS1 基因中的一个独特突变引起，这是一种罕见的尿素循环障碍，全球发病率约为百万分之一，也是六种尿素循环障碍中最严重的一种。

具体来说是基因组中一个碱基错误，导致肝脏无法有效分解氨。氨积累会毒害大脑，造成脑损伤、发育迟缓甚至死亡。按照传统的治疗路径，唯一的解法是肝移植，这不仅意味着漫长的等待，还有终身服用免疫抑制剂的代价。

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