#2岁女童患罕见病被长期误认为男孩#原来，这一切的根源是一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺乏（下文CAH均指此类型）。CAH属于常染色体隐性遗传病，总体发病率约为1：10000，并不算极罕见，但像文文这样男性化表现如此显著、以至于被长期误认为男孩的病例，却是相对少见。
幸运的是，目前多数地区已将CAH纳入新生儿筛查项目，因此大多数患儿可在出生后数日内被早期发现并干预，从而避免了像文文这样外生殖器发育异常的婴幼儿被延误治疗。危机重重的“失盐型”：这是最危险的类型。由于缺乏调节盐分的激素，患儿通常在出生后1-4周内出现喂养困难、反复呕吐、腹泻、严重脱水、电解质紊乱等症状。
此外，还常伴有皮肤色素沉着，如肤色比父母更深，尤其在乳晕、阴囊、大腿根部褶皱处。医生提醒，如果新生儿出现原因不明的呕吐和脱水，尤其电解质显示低钠高钾，必须尽快排除此病，以免发生生命危险。
此外，患儿还可能会出现：女孩“男性化”：出生时外生殖器表现不同程度的异常（如阴蒂肥大），常被误认为男婴。
●男孩“性早熟”：阴茎早期增大、阴毛过早发育，但睾丸并不随之增大。
●生长高峰提前，但成年身高受损：患儿在幼儿期个子远超同龄人，但骨龄会严重超前，导致骨骼闭合过早，未治疗孩子最终成年身高往往偏矮或矮小。目前，CAH是一种可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期复查生长发育曲线、骨龄以及相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。
对于外生殖器明显男性化的女孩，建议在合适的时机由小儿泌尿外科、整形外科专家进行修复手术。
如今，通过药物治疗和手术矫形，文文的生理性别特征已得到矫正，并开始以女孩的身份生活。#乜許丶陌生[超话]# http://t.cn/RxegHNs http://t.cn/AXGskNEK