#宁波确诊1例极罕见病# “不是脸肿就是四肢水肿，偶尔脸上也会出现类似荨麻疹样的皮疹，三五天内消退，每隔一两周就‘报到’一次。”40岁的陶女士（化姓）被这种“来无影、去无踪”的怪病缠了一年多，辗转多家医院六七个科室就诊，症状始终无法缓解。近日，她在宁波市中医院鲁晏武博士的帮助下，终于揪出“伪装者”HAE-Ⅲ型，被称为“幽灵水肿”的罕见病。这也是浙江省现有数据中，宁波发现的首例该基因型病例。#宁波男子跟风搓澡导致皮肤屏障被搓坏#

陶女士第一次发病是在2024年下半年：右手肿得像刚出锅的发酵馒头，皮肤紧绷发亮，按下去硬邦邦的毫无凹陷；脸肿得变形，肿得夸张时她连镜子都不敢照。更诡异的是，这种肿没有一丝瘙痒感，只能硬生生扛着，三四天才能慢慢消退。“有医生说是过敏，有医生看到我检验报告里自身抗体1:100，怀疑是红斑狼疮，但抗过敏药、激素针都试过了，可水肿还是反反复复。”第一次坐在鲁晏武的诊室时，陶女士讲着讲着不由得哭出声来。她红着眼眶说，反复发病和求医无果，把家人的耐心磨得精光，“到最后，家里人甚至提议我去精神科看看，怀疑是胡思乱想引起的”。

“普通过敏水肿是对称的、痒得钻心、几小时就消，还对抗过敏药敏感，但你的水肿是非对称的、没一点痒感、一肿就是三四天，常规治疗没看出太大效果。”接诊医生鲁晏武凭借多年临床经验，敏锐地察觉到了不对劲，建议她做基因检测。最终结果印证了他的判断：陶女士存在MYOF基因杂合变异，诊断为HAE-Ⅲ型——这种亚型指标大多正常，只能靠基因检测才能揪出，堪称罕见病中的“极罕见”。（记者 庞锦燕 通讯员 陈君艳）