【#蝴蝶宝贝是个什么病#？#父母携带EB病毒一定要做好产前检查#】2月4日，#被断言活不过2岁的蝴蝶宝贝将满25岁#引发关注。据青岛新闻网，河南郑州的“蝴蝶宝贝”高尚好即将迎来25岁生日。她是重度遗传性大疱性表皮松解症患者，皮肤如蝶翼般脆弱。出生时，她就因双腿皮肤缺失、右眼失明被医生断言“活不过两岁”。

据临沂市妇幼保健院，“蝴蝶宝贝”是对大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，简称EB）患者的一种形象化称呼，也有人称呼“瓷娃娃”，意思是碰不得摔不得。因患者皮肤异常脆弱，轻微摩擦或碰撞就会导致水疱、溃烂或脱落，如同蝴蝶翅膀般脆弱而得名。

这种疾病是一种罕见的遗传性皮肤病，主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病，患上此病的人皮肤脆性增加，轻微碰撞、摩擦，皮肤上就会出现水疱、糜烂，继发感染，且容易引发严重并发症，如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。

没错，这是一种遗传性疾病，如果父母双方都携带EB病毒（但自身不发病），那么孩子是“蝴蝶宝贝”的概率为25%。

EB的治疗，目前除了骨髓移植，没有更好的治疗办法。即使骨髓移植有20%～30%的死亡率，且有1/3的几率效果不明显，特别严重的EB患者，还是甘冒风险。所以，如果父母携带EB病毒，一定一定要做好产前筛查。

目前，我国已有多例有生育EB风险患儿的夫妇通过产前诊断技术规避了生育EB患儿的风险。2020年《中华医学遗传学杂志》中提到：生育了一个隐性营养不良型EB患儿的患者父母在生育二胎时通过羊水进行产前诊断避免生育患儿。#郑州[地点]# http://t.cn/AX547Ex3