以色列研究发现导致难以捉摸的神经发育障碍的基因#健康星期二#

由@耶路撒冷希伯来大学 和法国国家健康与医学研究院 (INSERM) 的科学家领导的一个研究团队表示，他们首次发现了导致儿童严重神经发育障碍的基因，相关研究成果近期发表在同行评审期刊《自然·神经科学》上。

研究人员利用基因编辑工具 CRISPR，逐一关闭了约 2 万个基因，以研究它们在大脑发育中的作用，并发现了一种名为 PEDS1 的基因的罕见突变，该突变会导致严重的发育迟缓和脑容量减少。

研究人员解释说，在早期发育阶段，胚胎干细胞能够分化成不同的细胞类型。然而，从细胞到神经元的转变是一个复杂的过程，涉及细胞分裂、最终分化成哪种类型的脑细胞以及它们的成熟方式。当这一过程受到干扰时，会导致神经发育障碍，影响学习、行为、语言和运动功能。

研究团队绘制了干细胞分化为神经元所需的 331 个基因图谱，从而构建了早期大脑发育的详细遗传路线图。

博士生阿拉娜·阿梅兰是该研究论文的第一作者，她建立了一个在线网站，展示了CRISPR筛选的结果。“世界各地的科学家都可以探索这个开放数据库。我们希望让研究成果得以共享。”