上海交大人工智能学院与医学院附属新华医院最新发表Nature正刊：智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare：An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning：看了几个介绍，最大的优势是不是参考文献数据可朔源？这样就极大提高了推理过程的可信度[鼓掌]

附机翻摘要：罕见病影响全球超过3亿人，但及时且准确的诊断仍是一个紧迫的挑战。患者常常经历超过5年的“诊断漫游”，期间反复转诊、误诊和不必要的干预，导致治疗延迟以及沉重的情感和经济负担。这里我们介绍DeepRare——一个多智能体系统，用于罕见病鉴别诊断决策支持。它由大型语言模型驱动，集成40多种专业工具和最新的知识资源。DeepRare 处理异质临床输入，包括自由文本描述、结构化的人类表型本体术语和遗传检测结果，生成具有透明推理、关联可验证医学证据的排名诊断假说。DeepRare 通过涵盖亚洲、北美和欧洲14个医学专科的文献、病例报告和临床中心的九个数据集进行评估，在2919种疾病上展现出卓越的表现。在基于人类表型本体的任务中，其平均Recall@1为57.18%，比次优方法高出23.79%;在多模态检测中，这一比例达到69.1%，而Exomiser在168例中为55.9%。专家评审对其推理链达成了95.4%的一致度，确认其有效性和可追溯性。我们的工作不仅推动了罕见病诊断的发展，还展示了最新强大的大语言模型驱动代理系统如何重塑当前的临床工作流程。