#健闻登顶计划##罕见病# 我国科学家研发的DeepRare AI“头对头”临床诊断表现优于医生！上海交大和新华医院张娅（音译）团队在国际科学权威期刊《自然》在线发表研究论文，独立开发的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare AI，在严格“头对头”测试中，诊断准确率超越资深专科医师。

罕见病因症状复杂、易与常见病混淆，全球约3亿患者确诊周期常超5年！大量患者饱受误诊、反复转诊与不必要干预之苦。DeepRare突破传统AI模式，采用“中枢-分身”架构，整合40种专业工具，可同步分析患者症状、DNA数据、医学文献与病历文本，实现循证、可追溯的诊断推理。

在6401例已知诊断病例的验证中，该系统早期识别能力显著优于15款现有工具。在163例疑难病例“头对头”对比中，5名拥有10年以上经验的罕见病专科医生与DeepRare使用完全相同信息：AI首次诊断准确率64.4%，医生团队为54.6%；即便首次未命中，正确诊断也几乎均位列前三，其推理逻辑获得专家95.4%的认可。

纯临床表型诊断下，DeepRare首位准确率达57.18%，较国际最优模型提升23.79个百分点；加入基因数据后，复杂病例准确率升至70.6%，大幅领先现有标准工具。

该研究是全球首个在罕见病诊断任务中超越人类专家的AI系统，不仅大幅缩短确诊路径，更以可解释推理破解医疗AI“黑盒”难题，为基层医院与罕见病中心提供高效、可信的智能诊断方案，标志着中国在医工交叉与AI医疗领域达到国际领先水平。