吸血鬼牙齿综合征，又叫做施特恩贝格综合征，是维也纳大学口腔医学院的口腔病理学、遗传性血液病专家埃米尔·冯·施特恩贝格在1933年首次进行医学记录，当时冯·施特恩贝格在整理一战退伍军人的牙齿畸形登记簿时，注意到一个异常聚类：7 名来自特兰西瓦尼亚地区（今罗马尼亚境内）的患者，均表现出高度一致的锥形尖牙化，且病历旁均标注有“牙龈苍白、触之易出血但患者无痛感”。他最初怀疑这是某种地方性氟中毒或梅毒牙的变种，但在组织活检中发现了前所未有的牙本质过度矿化模式。真正的转折发生在 1937 年 11 月。冯·施特恩贝格在一次夜间实验中，不慎将紫外光手电筒照向一颗刚刚拔除的尖牙标本——那颗牙齿发出了暗红褐色的荧光。他随后检测了患者的尿液，在伍德灯下观察到典型的卟啉荧光带。1940 年，他在《牙科医学档案》上发表论文 《关于一种以锥形牙、卟啉沉积及高铁血红蛋白血症为特征的新型外胚层发育异常》 ，文中首次使用“牙源性卟啉-苍白复合征”一名。直至 1955 年，该病才被法国血液学家安德烈·莫雷尔在教科书中以“施特恩贝格综合征”收录，而民间因新闻记者的渲染，“吸血鬼牙齿综合征”一词不胫而走。

吸血鬼牙齿综合征是一组以牙齿发育异常为核心、并可能累及全身多系统的临床症候群。最为典型的特征是先天性牙本质发育不良，恒切牙及尖牙牙乳头间充质细胞异常分化，导致牙冠形态呈现高度一致的锥形或矛尖状。釉质厚度正常但牙本质过度矿化，赋予牙齿半透明的瓷白色外观及异常坚硬但易折裂的特性。还伴有上颌骨前突与唇系带异常，牙龈苍白且无痛性易出血，红细胞内细胞色素b5还原酶活性部分缺失，导致血液呈深樱桃红色，血氧饱和度仅达88%-92%，但通过高每搏输出量代偿。血清铁蛋白持续处于低水平（<15μg/L），但肝脏及骨髓网状内皮系统存在异常铁负荷。这一矛盾现象提示转铁蛋白受体1表达下调，铁元素无法被正常红细胞利用，而是沉积于牙乳头及肝脾。同时出现先天性红细胞生成性卟啉症，尿卟啉原Ⅲ合成酶轻度缺陷，导致尿卟啉在牙齿、骨骼及皮肤沉积。暴露于波长405nm的紫外线下时，牙齿显现荧光红褐色，皮肤则出现灼痛性红斑。#ドモヤン#