孩子喜欢吃饭，是每个家长都开心的事情，然而孩子太爱吃，吃太多也让家长犯了愁。聪聪（化名）今年6岁，可他已经有了5年的“减肥史”。他长得白白胖胖的惹人喜爱，仔细观察这孩子又有些不同，前额窄窄的，杏仁眼，嘴巴小小的，小手小脚。聪聪妈妈向医生讲述，孩子刚出生的时候吃奶并不好，喂养困难，在生后的第一年瘦瘦小小的，营养不良的样子。在1岁多的时候开始吃饭好转，刚开始我们还很高兴，后来发现不对劲，这孩子太能吃了，现在成了大胖子了！“喂养困难，食欲大增，杏仁眼，皮肤白皙”，聪聪可能患有一种罕见病，Prader-Willi（小胖威利）综合征。

罕见病“小胖威利综合征”的异常行为“若不加以控制，他们一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖。”
“找不到能吃的正常食物，宝贝甚至会吃生鸡蛋，直接吃速冻的饺子馄饨。”
#罕见病离普通人有多远#“只要是宝贝认为能吃的，都可以进他们的肚子，包括垃圾桶的食物，狗粮，不认识的药片。”他们不是大胃王，也不是美食评鉴家，他们是Prader-Willi综合征患儿。
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什么是小胖威利综合征？
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome，PWS)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，该病的发病率大约在1/12,000到1/15,000之间。

发病症状新生儿和婴儿期中枢性肌张力低下，吸吮力差，随年龄增长而逐渐改善，婴儿期喂养、存活困难，1～6岁间体重快速的增加，肥胖、贪食。这些孩子有个特征性面容，在婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下。外生殖器是小的，身材是矮的，到了青春期发现性征发育异常，青春期发育延迟或发育不良。另外这些孩子运动和语言发育迟缓、智力障碍，部分患儿还伴有其他系统异常，肥胖相关并发症以及相关的行为精神问题。

发病机制小胖威利综合征是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。根据基因缺失的类型可分为四大类：
①父源染色体15q11.2-q13片段缺失，是最常见的类型，约65％～75％；
②母源同源二倍体导致15q11.2-q13区域的父源等位基因缺失，约20％～30％；
③印记中心微缺失及突变，约1％~3％；
④15染色体平衡易位，小于1％。

临床表现

如何治疗？1.饮食行为与营养管理
饮食和营养管理是控制PWS患者体重的关键。限制摄入量、提供均衡营养、培养良好的饮食习惯和健康生活方式是有效的管理策略。
2.性腺发育及青春期发育的处理
性腺发育不良可以采用绒毛膜促性腺激素治疗，也可以性激素诱导促进和维持青春期发育。
3.药物治疗
合理补充生长激素治疗可以促进婴儿头围、体重，语言能力及精神，身高增长，改善身材比例等。因此，在实际获益大于风险的情况下，治疗可从婴儿期持续至成人期，以提高患儿生活质量。
4.康复治疗言语治疗：日常沟通训练、认知理解训练

注意事项1.心理干预
逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点，且因过度肥胖或者生长发育落后于同龄，患儿容易出现心理问题，要多鼓励和安抚，减轻心理负担。
2.行为监督
改善生活方式，科学安排时间，制定生活清单，减少热量的摄入，多运动，培养兴趣爱好，能够有效控制体质量快速上升。关注罕见病、了解罕见病，点亮生命之光。让罕见被看见，使疾病早发现早诊断早治疗！