今天是国际罕见病日，分享一篇《柳叶刀-神经病学》近日发表的评论http://t.cn/AXcKPsLs，探讨罕见病试验阴性结果的广泛启示。阴性结果常被视为挫折，但在基因治疗等快速发展的领域，它们往往最具指导意义，对于重新校准既有假设至关重要。以《柳叶刀-神经学》上近日发表的一项大规模、随机、双盲、安慰剂对照http://t.cn/AXcKPsLF的3期试验的阴性结果为例，此实验评估了一种基于腺相关病毒9（AAV9）的微型抗肌萎缩蛋白基因疗法，在能行走的杜氏肌营养不良男孩中的效果。尽管观察到了强劲而广泛的微型抗肌萎缩蛋白表达及显著的生物学信号，但在52周时并未显示有任何功能获益。虽然此试验得到的是阴性结果，但此研究提供了若干重要启示，其意义远超这一特定基因疗法，甚至超越了杜氏肌营养不良本身。

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