【国际罕见病日丨#五岁娃毛发变黄确诊苯丙酮尿症#】2月28日是第19个国际罕见病日，让我们认识一个名为“苯丙酮尿症”的罕见遗传代谢病。 河南省人民医院遗传医学中心李聪敏告诉记者一个病例，这个孩子在出生之初一切正常，长得漂亮可爱，发育似乎也如期达成，三个月会笑，半岁能坐。然而，细心的父母逐渐发现了异常，孩子大概五岁的时候，原本乌黑的头发和眉毛竟慢慢变成了黄色，尿液中也散发出一股特殊的气味。更令人担忧的是，当孩子长到四五岁，进入幼儿园后，其智力发育明显落后于同龄人，学习跟不上，这时家长才意识到问题的严重性。根据家长的描述和临床表现，医生高度怀疑孩子患有遗传代谢性疾病。随后的基因检测结果证实了这一猜测：孩子罹患的是一种名为苯丙酮尿症的罕见病。 http://t.cn/AXc07dWR