#罕见病离普通人有多远##今天国际罕见病日##带上健康过节# 罕见病是指发病率极低的疾病。世界卫生组织 (WHO) 患病人数占总人口的 0.65‰～1‰。

全球已知的罕见病有7000多种，约70%的遗传性罕见病在儿童期就开始发病，给患儿和家庭带来沉重的

许多罕见病都有一个“可爱”的别名，但背后却是患儿和家庭的长期挑战。下面介绍几个相对较常见的儿童罕见病：

1.脊髓性肌萎缩症 (SMA)：也被称为“企鹅人”。这是一种遗传性神经肌肉疾病，由于运动神经元变性，导致肌肉无力和萎缩。患儿会逐渐丧失行走、坐立甚至呼吸的能力。

2.苯丙酮尿症 (PKU)：被称为“不食人间烟火的孩子”。这是一种先天性代谢疾病，患儿体内缺乏一种关键酶，无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸。必须终身严格控制饮食，食用特制的特殊食品，否则会导致智力低下和神经系统损伤。

3.进行性肌营养不良 (DMD)：一种进行性肌肉退化疾病，患儿早期会出现走路晚、步态异常（如“鸭子步”）、频繁跌倒等症状，随着病情发展，肌肉力量不断减弱，最终可能丧失运动能力。

4.戈谢病：一种溶酶体贮积症，由于基因突变导致体内缺乏一种酶，使得糖脂物质在肝脏、脾脏、骨骼等器官中大量堆积。患儿常表现为肝脾肿大、腹部膨隆、生长发育迟缓和骨骼疼痛。

5.成骨不全症：俗称“瓷娃娃”。这是一种显性遗传疾病，主要特征是骨骼极其脆弱，轻微的碰撞甚至一个拥抱都可能导致骨折。

6.白化病：被称为“月亮孩子”。由于体内黑色素合成缺陷，患者的皮肤、毛发呈白色，眼睛也存在畏光、眼球震颤等问题，对紫外线非常敏感。

7.血友病：也称“玻璃人”。这是一种遗传性出血性疾病，患者血液中缺乏凝血因子，导致凝血功能异常，容易出现自发性出血或外伤后出血不止。