#罕见病离普通人有多远##今天国际罕见病日# 讲一个我们泌尿科相关的罕见病，叫歌舞伎综合征（Kabuki Syndrome, KS）。

这名字听起来挺奇怪是吧，因为KS是日本学者最早发现的，是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体显性遗传或X染色体显性遗传，在我国发病率大概约 1/32,000～1/86,000。

之所以叫这个名字，是因为KS的患者往往眼裂长、眼睑外翻、眉毛宽、睫毛长
鼻尖扁平、耳廓大、突出，这种特殊的KS面容很像日本传统歌舞伎脸谱。

KS的患者大约小一半会有各种泌尿系统的畸形，比如马蹄肾、肾发育不良、异位肾、肾盂输尿管连接部梗阻，生殖系统这块男性往往会有隐睾、尿道下裂、小阴茎、阴囊发育差，女性则会有子宫 / 阴道发育异常，此外也可能会有先天性心脏病、慢性肾病、肾衰竭这些。

智力这一块KS患者也往往会有智力发育迟缓和学习障碍，还可能有生长迟缓，过去老数据认为死亡率偏高、寿命明显缩短。不过近年大队列研究显示，KS多数患者可活到成年、中年甚至老年。平均寿命显著好于以往认知，只要无严重先天心脏病、无终末期肾病，寿命接近普通人群。

所以KS 本身不致命，致命的是合并症。只要能够得到良好的医疗和护理，大多数患者能活到正常人的寿命。

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