#4岁女儿被诊断为男孩需选性别做手术##健闻登顶计划# #女性健康必修课#
4岁孩子因血压升高就诊，最终被确诊染色体为男性，这是17α-羟化酶缺乏症。17α-羟化酶缺乏症（17OHD）是先天性肾上腺皮质增生（CAH） 的极罕见亚型，由CYP17A1基因常染色体隐性突变引发，全球报道仅约160例，国内不足70例。并非大众所说的“真两性畸形”。

17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生中罕见的常染色体隐性遗传病，由CYP17A1基因突变导致酶活性缺陷，属于46,XY男性假两性畸形，并非真两性畸形。患者染色体核型为46,XY，因性激素合成障碍，外生殖器、外貌及社会性别均呈女性表型，体内无卵巢与睾丸并存的情况。

该病核心表现为皮质醇合成不足、盐皮质激素前体蓄积，引发儿童期高血压、低血钾，同时伴性腺发育障碍。临床易因血压异常就诊时确诊，需通过染色体核型、激素检测及基因分析明确诊断。

治疗以终身糖皮质激素替代为核心，纠正激素紊乱、控制血压，再根据社会性别实施个体化性腺管理与青春期激素替代。早期规范干预可显著改善预后，避免心血管及性腺相关并发症。

参考文献

1. 中华医学会儿科学分会. 先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2022版)[J]. 中华儿科杂志,2022,60(6):441-447.
2. 母义明,等. 先天性肾上腺皮质增生症专家共识[J]. 中华内分泌代谢杂志,2021,37(2):93-101.