【#4岁女孩高血压就诊发现竟是男孩# 17α羟化酶缺乏症：男孩基因却活成女孩的罕见病】
郑大一附院小儿外科李骥主任解析病例：
一个染色体46,XY的孩子，因17α羟化酶缺乏，外生殖器完全女性化，还因去氧皮质酮堆积患上顽固性高血压。
🔍 疾病机制：酶缺乏→雄激素合成障碍（性别反转）+ 去氧皮质酮暴增（高血压+低钾）；
🛠️ 治疗方案：腹腔镜双侧睾丸切除（预防恶变），后续雌激素替代+择期人工阴道再造；
⚠️ 医生提醒：儿童高血压伴性发育异常，需警惕此类罕见内分泌病，全球仅160余例，早诊早治是关键！ http://t.cn/AXV2jwBK