#4岁女孩高血压就诊发现竟是男孩##健闻登顶计划#
2026年3月6日，安徽一名4岁女孩因睡觉打呼噜就诊时发现血压异常（高达147/93mmHg），经中国科大附一院检查确诊为染色体性别男性（46,XY），患有罕见病17α-羟化酶缺乏症。该病全球仅报道160余例，儿童期确诊更为少见。

无独有偶，2022年医药卫生报也有类似案例报道：一直不怎么生病的静静（化名），在1年前学校组织的体检中被检查出血压有些高。由于静静并没有什么不舒服的症状，家长也没在意。到了第二年的体检，静静的血压直接飙到180/140毫米汞柱，这可吓坏了静静的父母，立刻带着孩子来到了河南省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。经过详细的病史询问、查体及系列检查后，静静的病因查清楚了，检查结果让很多人意外，从小被当成女孩子抚养的静静竟然是男儿身。

[许愿星]错付了男儿身还得上高血压=罕见病
17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症是一种由基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性肾上腺皮质增生症中比较少见的类型。

[许愿星]17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症典型三联征
[微风]高血压
酶缺陷使肾上腺过量产生11-脱氧皮质酮等盐皮质激素前体，导致钠水潴留、血容量增加，引发高血压。
[微风]低血钾
盐皮质激素促使肾脏排钾增加，严重时可致肌肉无力、心律失常，甚至危及生命。
[微风]性幼稚
性激素合成通路完全阻断，无论染色体是46,XY还是46,XX，都会导致性腺发育不全、第二性征缺失和原发性闭经。

[许愿星]精准施治的关键在于源头解决问题
[微风]治疗核心是糖皮质激素替代治疗。补充外源性皮质醇可抑制垂体过度分泌ACTH，减少肾上腺增生和盐皮质激素过量产生，从而使血压和血钾恢复正常。

[微风]对于性发育问题，根据患者长期以女性身份生活、心理和社会性别认同已形成的情况，采用雌激素替代治疗，帮助发展女性第二性征并预防骨质疏松。腹腔或腹股沟的睾丸因恶变风险高，需在适当时机预防性切除，并终身激素替代维持健康。