#4岁女儿被诊断为男孩需选性别做手术#患儿染色体核型为46,XY（男性型），但外生殖器、外貌及社会性别均为典型女孩特征。因睡眠打鼾发现高血压（收缩压超150mmHg），进一步确诊为17α-羟化酶缺乏症。该病属先天性肾上腺皮质增生症，因CYP17A1基因突变导致性激素合成障碍，使遗传学男性患儿外生殖器完全女性化。 http://t.cn/AXV4NbIb