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家族性高胆固醇血症与黄色瘤（睑黄疣）

大约每 250 人 中就有 1 人 患有 常染色体显性遗传的家族性高胆固醇血症。

并不是所有患者都会出现“非常惊人”的总胆固醇水平（比如大于7.76 mmol/L），

也并不是所有患者的 低密度脂蛋白胆固醇（LDL） 都会高于 5.17 mmol/L ，

也不是所有人都会出现临床表现，包括本帖图片中可见的 睑黄疣。

⚠️然而，这些人发生早发性心肌梗死的风险都非常高，因为他们从胎儿期开始、从出生起就一直暴露在高胆固醇状态之下。

对于这类情况，甚至 6～8 岁的儿童 也有使用他汀类药物治疗的适应证。

但遗憾的是，现实中不仅儿童没有得到充分治疗，连成年人往往也没有得到恰当治疗，很多人甚至在第一次心梗之后仍未接受规范治疗！

图片中可见的是不同患者的眼睑黄色瘤（睑黄疣）。

这些患者并不全都患有家族性高胆固醇血症，但都存在明显的胆固醇代谢问题，

例如：

依赖 HDL 的胆固醇“逆向转运”功能受损，导致胆固醇无法有效地从外周组织运送回肝脏；

以及/或者 LDL 在某些血管外组织中过度滞留并发生氧化。 http://t.cn/R34ZtK1