今天在工作之余又给自己立了个兴趣项目：个人基因库分析，目标是建立详细的个人健康档案用于遗传病筛查、药物代谢以及癌症易感等信息追踪。一天前我对VCF、ClinVar、PharmCAT、二代三代测序一无所知。今天在LLM的帮助下几个小时后对现有个人基因测序有了基本的理解，并通过联系专业人士打通了个人三代测序的基本路径（需要个人抽血、液氮冷藏、并冷链运输到基因测序公司进行三代测序）。最后决定还是先通过wegene的二代测序拿到VCF原始数据，用开源项目跑通pipeline，再根据需要进行三代测序。 http://t.cn/zRLkgvN