【#别把咖啡斑当普通胎记##孩子身上有6个以上这种斑点要警惕#】#神经纤维瘤确诊或需3至5年# 小朋友身上的“咖啡斑”，很多家长以为只是普通胎记，却可能是患罕见病的早期信号。3月16日，湖南省儿童医院医生提醒，如果孩子身上出现6个以上咖啡牛奶斑，或伴随骨骼畸形、视力异常等表现，应尽早到医院筛查神经纤维瘤病（NF1）。
神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中神经纤维瘤病1型（NF1）最为常见，患病率约为1/4000—1/2000。患者多在儿童期发病，病变可累及神经、皮肤、肌肉、骨骼以及内脏等多个系统，不仅影响生活质量，还存在肿瘤恶变风险。专家介绍，由于疾病知晓率低、临床表现多样，不少患儿在早期容易被忽视或误诊。据统计，从出现症状到最终确诊，部分患者需要3至5年时间。
安徽患儿1岁多确诊先天性胫骨假关节合并该病，2019年在长沙接受手术及后续治疗，此次复查愈合良好。据悉，该院组织的义诊吸引全国30余名患儿及家属参与，多学科专家团队为患儿提供联合诊疗建议。（全媒体记者 高煜棋 通讯员 莫莎莎 乔木）#长沙[地点]# http://t.cn/AXfzxyMJ