#姐弟俩同患尿毒症竟是罕见遗传病#【肾移植后再亮红灯！#女子一家三代手脚痛竟是罕见遗传病#】 浙江嘉兴的李女士今年55岁，2015年前后，李女士在单位的一次体检中发现尿蛋白、血肌酐“全线飘红”，医生建议她去做个肾穿刺，但因不痛不痒，她并没有放心上，也没做穿刺，只是选择了吃药控制指标，一拖就是三年。2018年前后，李女士感觉身体越来越不得劲，吃不下还总想吐，浑身没力气，儿子带着她在当地医院一查，肾病进展迅速，已经发展成为尿毒症，隔几天就要去血透中心报到，身体情况也每况愈下。三年前，李女士幸运地接受了肾移植，术后对于来之不易的“新肾”她格外珍惜。 没想到，2025年，蛋白尿卷土重来，李女士百思不得其解。
浙大一院肾脏病中心通过细致问诊捕捉到了关键线索：李女士的弟弟早年因尿毒症四十出头就去世了，儿子和外甥都确诊了“无汗症”，而她和家人幼年时也都曾无故手脚剧痛。结合“手脚痛”“无汗症”“三代遗传”这些特征，专家高度怀疑这是罕见的X连锁遗传病——法布雷病。随后的基因检测与肾穿刺证实了推测。由于基因缺陷，患者体内无法分解特定代谢废物，导致其沉积损害器官。即便更换了肾脏，病因未除，新肾仍会受损。
“法布雷病是少数可防可治的罕见病。”王仁定表示。目前，李女士已开始接受酶替代治疗，通过定期注射人工合成酶来清除代谢废物，延缓疾病进展，且该特效药已纳入浙江省医保。
专家提醒，对于不明原因的肾脏病，尤其伴有典型肾外症状或家族史者，应考虑遗传性疾病可能。找到病因“釜底抽薪”，才是解决问题的根本。@陕视新闻http://t.cn/AXfh2Hso