北京市东城区妇幼保健院 26-03-20 13:32
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【产检“闯关”必看:NT过了还不够,这两项才是关键!】
孕育新生命是一场甜蜜的旅程,但产检就像一次次“闯关”,每一关都牵动着准爸妈的心。
而“唐宝宝”的到来,可能给家庭带来长期照护、经济及心理压力,也对患儿生存质量、家庭未来规划产生持续性影响。
2026年3月21日是第15个“世界唐氏综合征日”。之所以选在这一天,是因为唐氏综合征的核心医学特征——第21号染色体多出一条(即21-三体综合征)。
除了医学上的关注,我们更希望以科学驱散误解,让每一位患者都能拥有平等、有尊严的生活。
今天,我们就来聊聊产检中最关键的一关:如何避免生出“唐氏宝宝”。
一、预防“唐宝宝”,这两项筛查是关键
目前,预防唐氏综合征主要依靠产前筛查和诊断。以下两项筛查技术,是所有孕妈的“必修课”。
1.产前血清学筛查(俗称“唐筛”)
这是比较基础及经济的筛查手段,孕中期血清血筛查主要评估罹患21-三体(唐氏)、18-三体以及开放性神经管畸形的风险。
该筛查为无创性检查,结果仅为风险度提示,而非最终诊断。
· 怎么做:孕中期抽取孕妈静脉血,检测血液中的特定指标(AFP、FreeβhCG、uE3),再结合孕妈的年龄、体重、孕周等,通过专门的软件计算出风险值
· 最佳时间:孕15~20⁺⁶周。
注意:有人会把“唐筛”和“糖筛”搞混。后者是排查妊娠期糖尿病的,一般在孕24周左右做。开化验单时记得问清医生。
2.无创产前基因检测(NIPT,俗称“无创DNA”)
这是近年来发展迅速的较为精准的筛查技术,适合唐筛临界风险的孕妇,介入性产前诊断禁忌证者,孕20⁺⁶周以上,错过血清学最佳筛查孕周要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。
· 怎么做:抽取孕妈外周血,从中分离出胎儿的游离DNA进行分析。
· 优点:无创、安全、准确性高。对21-三体、18-三体、13-三体的检出率非常高,被称为“最接近诊断的筛查技术”。
重要提示:NIPT仍属于筛查,不是诊断。如果结果为高风险,必须进一步做产前诊断来确诊。
二、筛查“高风险”怎么办?别慌,还有“诊断”这一步
如果血清学筛查或无创DNA提示“高风险”,或者有不良孕产史、家族遗传病史及预产期年龄≥35岁等,医生通常会建议进行介入性产前诊断。这是判断胎儿染色体是否异常的金标准。
目前常用的方法有三种:
· 绒毛膜取材术:孕11~13+⁶周进行。
· 羊膜腔穿刺术:最常用的方法,适宜孕16周以后进行(染色体核型分析者,宜在17-22+⁶周进行)。
· 脐静脉穿刺术:孕18周以后进行。
很多准妈妈一听“穿刺”就害怕:会不会伤到宝宝?会不会导致流产?请理性看待:
这些操作都是在B超实时引导下进行的,会避开胎儿,选取少量羊水或组织。虽然存在极低的流产风险(约为千分之一),但对于确诊染色体疾病的意义重大。如果因为恐惧而拒绝检查,一旦生下患病宝宝,对整个家庭将是更大的负担。详细了解,可以点击文章链接回顾:一文读懂羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺,给大家吃一颗“定心丸”。
唐筛和无创DNA是“安检员”,帮我们找出风险人群;而羊水穿刺等诊断技术是“法官”,给出最终的“判决”。科学产检,不盲目焦虑,也不心存侥幸,才是对自己和宝宝负责。(来源:北京妇幼健康服务)#健康##健康生活##健康科普##健康素养提升v计划# @北京东城 @百姓身边事儿

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