#健闻登顶计划##癌症##全基因组测序# 【趋势级别焦点】真实世界数据证实：全基因组测序（WGS）或革命性地改变癌症诊断与治疗！近年来，癌症诊治的重大进展主要得益于分子诊断技术，其中全基因组测序展现了巨大潜力。与聚焦特定突变的靶向检测不同，WGS能捕捉肿瘤基因变化的整个谱系，包括结构变异和碱基突变，这使其成为精准肿瘤学的强大工具。

荷兰癌症研究所的一项大规模研究显示，常规使用WGS对实体瘤进行诊断和治疗评估是可行的，并显著改善了患者的治疗效果。研究分析了888名患者的数据，展示了WGS如何顺利地融入常规临床实践，并取得了令人印象深刻的成果。

WGS不仅有效，而且实用，肿瘤样本的检测成功率为89%，而且平均结果交付时间仅为6个工作日，与传统面板测序相比表现良好。相较于之前70%的成功率和最长11天的结果交付时间，这是一次重要的进步。

在这888名患者中，有73%的患者通过WGS识别出了至少一个潜在的可操作生物标志物，这些生物标志物帮助选择了适当的治疗方案。令人惊讶的是，40%的患者在一年内开始了基于生物标志物的治疗，这为患者带来了31%的总生存期（OS）增长。接受生物标志物指导治疗的患者的生存期比未接受治疗的患者长了96天。

WGS在“原发部位不明癌症”（CUP）患者中也表现出了巨大的价值。对于CUP患者，WGS帮助在67%的病例中识别出肿瘤特异性治疗方案，使得患者能够开始针对肿瘤类型的治疗。

临床益处和生存改善：接受基于WGS数据指导治疗的患者生存率显著提高。对于那些没有接受过系统治疗并接受WGS指导治疗的患者，其中位总生存期比未接受治疗的患者长得显著（427天对比214天）。这表明，WGS的早期应用可能对生存率产生深远影响，特别是在用于其他治疗方法失效之前。

超越生存率：诊断和成本效益！WGS的一个重要优势是其纠正误诊和精细癌症亚型分类的能力。在这项研究中，WGS导致1%的患者诊断发生了变化，修正了先前的诊断，并改善了治疗方案的准确性。这对于那些难以分类的癌症尤为重要，比如肉瘤和一些罕见癌症。

此外，将WGS整合到临床实践中可带来成本节约。尽管WGS在初期的费用较高，但从长远来看，通过减少多重检测的需要、排除无效治疗和改善患者结果，从而实现了节省成本。通过WGS收集的数据还可帮助识别出以前未知的生物标志物，改进患者分层，使得选择合适的治疗方案更加容易。

论文发表在国际医学权威期刊《自然 医学》上。