《柳叶刀-肿瘤学》（The Lancet Oncology）近日发表了一项回顾性队列分析，对“十万基因组计划”癌症组中来自英国的14765名个体进行先天性癌症易感基因变异的解读。受试者中最常见的癌症类型为乳腺癌、结直肠癌和肺癌。平均诊断年龄为62.9岁。5%受试者被鉴定出携带致病性或可能致病性的癌症易感基因变异，共检测到727个致病性或可能致病性变异。检测到致病性或可能致病性变异最频繁的基因是CHEK2和BRCA2，这两个基因均与乳腺癌相关。致病性或可能致病性变异的发生率在不同肿瘤类型间差异显著，其中卵巢癌的比例最高。在727个致病性或可能致病性变异中，有326个与该参与者诊断出的肿瘤存在已知关联，不同基因的比例差异很大。http://t.cn/AXI09Cuw