性别决定的关键开关藏在非编码区，单碱基突变即可翻转

#仅改一个碱基就能让雌性小鼠变成雄性#以色列巴伊兰大学、魏茨曼研究所等多家机构组成联合团队，发现了一个颠覆认知的生物学现象：仅仅改写基因组里的一个“字母”——也就是一个碱基对，就能彻底逆转个体的性别发育路径。研究人员通过CRISPR基因编辑技术，在特定非编码调控区域插入一个碱基，成功让染色体组成为XX、本该发育为雌性的小鼠，长出了完整的睾丸和雄性生殖器官。正常情况下，Sox9基因是性别发育的关键闸门，雄性需要激活它发育睾丸，雌性则必须严格关闭它。

这次发现的Enh13调控元件，正是控制Sox9基因的核心分子开关。当Enh13发生单碱基突变后，雌性体内原本抑制Sox9的机制彻底失效，进而启动了全套雄性发育程序，多种不同的微小突变都得到了相同结果。这项研究有力凸显了占人类基因组98%的非编码区域的重要性，也为解释每4000名新生儿中就有一例的性别发育差异疾病，提供了全新的遗传学思路。

资料参考自：中国科技网
图片来源于：中国科技网