上学的时候,临床穿刺操作时老师挂在嘴边常有的一句话便是,有凝血功能障碍的,有血友病的人要注意。
血友病是一组X连锁隐性遗传性出血性疾病,因 凝血因子VIII(血友病A)或IX(血友病B) 基因突变导致相应凝血因子缺乏/活性降低,引起凝血功能障碍,临床以自发性或外伤后出血为主,常见出血部位为关节与肌肉。
也就是说,如果一个人出现关节、肌肉的自发性出血,那便要考虑血友病,毕竟关节出血,是血友病最常见出血部位,占70%–80%左右。
但是,大家发现没有,血友病通常都是男性,这是为什么?
因为血友病是一种X连锁隐性遗传病,男性仅1条X染色体,若携带致病变异即发病。女性则有2条X染色体,通常1条正常等位基因可代偿,故多为无症状/轻症携带者,仅在特定遗传情境下才表现为血友病。
当然,血友病是比较少的。我看2025版儿童血友病诊疗指南中说:“血友病 A 发病率为 1 / 10000, 血友病 B 发病率为 1 / 50000, 中国预计有 10 万例血友病患者 。”
所以,可能很多医生一辈子都遇见不了几个血友病的患者。
有时候你不得不想,这算是老天爷对女性的照顾了吧?
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