【发病率仅1/250000！13岁男孩“见不得光”，眼睛还长出一颗“黄豆”[衰]】小佳今年 13 岁。1岁那年，他被确诊了一种“怪病”：着色性干皮病。医生说：这病太罕见了，唯一的办法就是：别晒太阳。

着色性干皮病（XP），是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，是由于体内的“核苷酸切除修复系统”出了故障引起的，发病率只有1/250000。

太阳光中的紫外线，会对人体的DNA造成很细微的损伤，XP患者的皮肤特别“娇气”，一晒太阳就容易红肿、起泡，干巴巴的，还会长满密密麻麻的雀斑。

由于身体里的“维修队”天生缺失，紫外线每晒一下，就像在XP患者的皮肤里留下一道划痕，越积越多。当划痕积攒到一定程度，最后只能走向一条绝路：癌变。

这就意味着，如果不“严防死守”，有的人可能在十几岁，就会被皮肤癌找上门......

“连阳光都不能见，他以后怎么办？这日子怎么过？”确诊当天，小佳的妈妈大脑一片空白。

回家后，她把家里所有的窗户都装上防紫外线的窗帘，出门必带遮阳伞、防晒衣、防晒霜。

每次看到别的孩子在小区里打闹、在操场疯跑，而小佳只能趴在窗台上、躲在阴凉处眼巴巴地看着，妈妈的心就被狠狠揪了一下。

然而，命运并没有打算放过小佳，又在小佳本就脆弱的右眼里，长了一颗不知名肿物。

2016 年，小佳在西安当地的医院遇到了蔡莉医生。由于无法确定眼睛里的肿物到底是什么，她不敢贸然动刀，只能开点眼药水，先观察一阵子。

这一观察，3 年过去了。

2019 年，手术日期终于定了下来，却碰上了新冠......所有治疗只能被迫搁浅。而这一拖，又是 3 年。

2022年，小佳的眼睛已经等不了了。爸妈一番打听，得知蔡莉已经调到了深圳大学总医院。一家人马上收拾行李，直奔深圳。

检查结果一出，爸妈差点吓晕：小佳眼睛里的那个肿物，直径已经长到 6.5mm，足足有一颗黄豆那么大！在仅有一个乒乓球大小的眼球上，它不仅是个“庞然大物”，更是个会随时引爆的“炸弹”。

蔡莉团队立即启动了多学科会诊，几个科室一起紧盯着这颗“黄豆”反复琢磨。保守治疗已经顶不住了，必须切！但这台手术，有 4 个让人头大的“坑”——

① 肿物扎得太深，超过了角膜厚度的一半。如果硬切，可能会出现角巩膜葡萄肿，引起角巩膜溃疡，甚至角膜穿孔；
② 目前异体角巩膜材料缺乏，排队？小佳的眼睛等不起；
③ 术后容易造成严重散光，影响视力；
④ 肿物上布满了密密麻麻的新生血管，术后极易复发。

但蔡莉还真想到了一个办法。

近年来，国内外眼科界尝试在做全飞秒近视手术时，从眼睛里取出角膜组织，给缺损的眼表上“补丁”，而深大总医院眼科正在开展的“SMILE手术来源的角膜基质透镜治疗眼表疾病”临床研究，正是为解决这一难题提供了新思路。

医生们和小佳的父亲充分沟通后，手术方案敲定：肿物切除 + 自体干细胞移植 + 透镜补片。

手术由蔡莉主刀，她稳稳地把那颗黄豆大的肿物连根剥除，然后将那枚薄如蝉翼的透镜，缝在了小佳的眼球上。用的针比头发丝还细几倍，足足缝了 12 针。

小佳自身的干细胞也被派上了用场，帮角膜快速“长好”，把复发概率压到最低。

几天后，病理结果出来了：血管瘤，良性。

更让人暖心的是，爱心基金伸出了援手，帮小佳一家扛下了一部分费用。出院前，小佳向医生递上了一封感谢信。

3 个月后，小佳回院复查。角膜长得很好，没有排斥，没有复发，矫正视力1.0。#小卫医学日记#（深圳大学总医院）