家族性胆固醇增高症的诊断是综合性的，国际上并无统一标准，而是结合了临床评估（核心是血液LDL-C水平）与基因检测。临床诊断主要依据您的胆固醇水平、体格检查发现的黄色瘤、早发冠心病家族史三方面情况。

1. 核心诊断参数

无论采用哪种标准，LDL-C水平都是最主要的衡量指标，不同人群的临界值如下：

成人：未经治疗的LDL-C水平通常 > 4.7 - 4.9 mmol/L（即 >180-190 mg/dL）。

儿童：未经治疗的LDL-C水平通常 > 3.6 - 4.1 mmol/L（即 >140-160 mg/dL），并且有一级亲属（父母、子女、亲兄弟姐妹）确诊或早发冠心病史。

2. 国际临床诊断标准

目前全球应用最广的三个诊断工具是：荷兰临床脂质网络（DLCN）标准、西蒙·布鲁姆（Simon Broome）标准和美国早期诊断早期预防（MEDPED）标准。其中，DLCN标准最常用，它通过一个积分系统来判定可能性：

· > 8分：临床确诊
· 6-8分：可能性大
· 3-5分：可能

积分项目主要包括：

· 家族史（直系亲属中有高胆固醇或早发心血管疾病史）
· 临床病史（本人是否有早发冠心病史）
· 体格检查（是否存在角膜弓、肌腱黄色瘤等特征）
· 血LDL-C水平（按超标程度赋分）
· DNA分析（如果能检测到FH致病基因突变，可作为确诊的强证据）

3. 基因诊断与临床诊断的关系

并非所有患者都需要基因检测。当临床特征非常典型时，即可做出临床诊断。而基因检测是临床诊断的有力补充和确认工具，尤其在以下情况中价值显著：

当临床诊断可能性大时，基因检测可提供确诊依据。

图1-2为黄色瘤