【刷新全球血型数据库！江西南昌又发现一例血型新基因突变】记者从南昌市中心血站获悉，该站输血研究室申报的ABO基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，正式被全球权威核酸序列数据库GenBank收录编号为PZ293347，这项源自南昌的原创科研成果再度填补了全球血型研究领域的空白。

据了解，这是该中心继2024年12月在全球首次发现FUT1基因新突变（类孟买B型）后，仅历时15个月，于2026年3月再度实现突破性发现——利用三代长读长基因测序技术，首次发现ABO基因启动子区域关键位点c.1-66G>T单碱基突变，确证其为A3亚型的遗传基础。这一发现，从分子层面解开了一类疑难血型的形成之谜。

新血型等位基因的成功发现，不仅刷新了人类对血型基因的科学认知，更为临床精准输血筑牢安全防线。在全力保障全市临床采供血工作的同时，南昌市中心血站高度重视输血的科研工作。从类孟买基因新突变到ABO启动子新突变，输血研究室徐晶团队以连续两项“全球首次”发现，系统性解码血型遗传的深层逻辑，标志着我国在人类红细胞血型系统基础研究与转化应用领域已跻身国际前沿，正以原创性科学发现持续重塑全球血型学的知识版图。

徐晶表示，此次研究将ABO亚型的分子生物学证据由传统编码区延伸至调控区，实质性拓展了A亚型的遗传谱系，并开创性揭示启动子变异在血型抗原表达梯度调控中的决定性作用，推动血型分子机制研究迈入“表观遗传调控”新范式。相关成果可为疑难血型鉴定、稀有血型库建设、造血干细胞移植配型及产前血型预测等临床场景提供精准分子诊断靶点，显著提升输血相容性评估的预见性与安全性。（来源：南昌市中心血站）