儿童先天性耳聋的新疗法

美国食品药品监督管理局（FDA）批准首个用于治疗耳聋的基因疗法

2026年4月23日 下午4:46（美国东部时间）
播出于《All Things Considered》节目

罗布·斯坦因 报道

西拉·史密斯抱着她的儿子特拉维斯，这名孩子的耳聋已通过基因疗法成功治疗。
（图片来源：Regeneron制药公司）

美国食品药品监督管理局批准了首个可恢复先天性耳聋患者听力的基因疗法。

健康
针对一种罕见耳聋类型的基因疗法显示出持久效果

这一决定目前只直接影响一类极为罕见的遗传性耳聋患者，但被誉为治疗听力损失探索中的一个里程碑。

“这是历史上第一次出现针对听力损失的新药，”波士顿马萨诸塞州眼耳医院的副研究员郑义（Zheng-Yi Chen）表示。他并未参与该疗法的研发，但他的研究团队周三也报告了一种类似方法的非常有前景的结果。“我认为这是一个历史性事件，一个里程碑，是整个领域的重大进展。”

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新生儿听力筛查未通过

当西拉·史密斯生下儿子特拉维斯时，医院立即告诉她情况不太正常。

“医院告诉我，他没有通过新生儿听力测试。但他们认为只是耳朵里有积液，几个月后就会好，”26岁的史密斯说，她居住在纽约州东格林布什。

但事实并非如此。最终发现，特拉维斯出生时就患有一种罕见的遗传缺陷，导致他严重耳聋。

“他是完全听不见的，”史密斯说。“我们做的任何事情——敲锅打盆、喊他的名字——他完全没有反应。”

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实验性基因疗法带来希望

后来，史密斯听说了一种可能帮助她儿子的实验性治疗方法。医生会将一种病毒注入孩子的耳朵，这种病毒携带一种名为“耳铁蛋白”（otoferlin）的蛋白质基因，而特拉维斯正缺少这种蛋白，从而有望恢复大脑接收来自耳朵信号的能力。她毫不犹豫地决定在纽约哥伦比亚大学尝试这一治疗。

“治疗大约两到三个月后，我们开车时他在睡觉。我突然大声笑了一下，他第一次被惊醒了。他在睡梦中猛地一跳，”史密斯说。“我看着朋友说：‘天哪，他听到了吗？’于是我们开始大声喊叫、制造声音，果然，他开始醒过来。”

史密斯补充说：“那一刻，是作为母亲第一次感受到孩子听到自己声音时最不可思议的瞬间。”

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新时代的开始

史密斯接受的正是此次刚获FDA批准的疗法。

“我非常激动，”Regeneron制药公司遗传医学副总裁乔纳森·惠顿表示。该公司开发了这一基因疗法，并计划在美国免费提供，预计几周内即可使用。

“我曾在临床工作多年。当一个家庭得知孩子出生时有听力损失时，从来没有人能对他们说：‘我们有治疗方法，可以让他们听见。’”惠顿说，“而现在，第一次，我们可以谈论真正让耳朵恢复听力的药物。这坦率地说，是一个新时代的开始。”

FDA的决定基于对20名患者的治疗结果。这些患者出生时携带一种名为OTOF的基因缺陷，该基因对声音从耳朵传递到大脑至关重要。

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治疗原理

医生通过在耳后做一个小切口，在颅骨上开一个微小孔，将数十亿个腺相关病毒注入患者耳内。这些病毒携带健康版本的OTOF基因（被分成两部分以便装入病毒）。该基因为产生耳铁蛋白提供指令，而这种蛋白对于内耳毛细胞将声音传递至大脑至关重要。

据Regeneron公司介绍，大多数患者在几周内首次恢复听力，并在随后几个月持续改善。恢复程度因人而异：
• 80%的患者获得了显著听力恢复
• 42%的患者恢复至正常听力（包括能够听到低语声）

目前，这种听力改善已持续至少两年。

“对于像我这样在这个领域工作了几十年的人来说，这些结果令人难以置信。几年前我都无法想象这会成为可能，”惠顿说，“我们看到的效果非常惊人。”

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仍存在争议

这种治疗目前仅适用于史密斯儿子所患的极为罕见的耳聋类型，在美国每年仅影响约50名儿童。但类似的基因疗法对其他遗传性耳聋也显示出希望。研究人员还希望，未来基因疗法能用于更常见的听力损失，例如衰老或噪音导致的听力下降。

不过，也有人担心，这类“逆转耳聋”的研究可能会进一步加深对聋人的污名化。

加拿大维多利亚大学研究医学史、技术与聋人文化的学者贾普里特·维尔迪（Jaipreet Virdi）表示，她本人也是聋人：“这些基因疗法似乎强化了一种观念——认为耳聋是一种需要被消除的问题，并且残障人士只有通过医疗干预才能完全融入社会。我们是在说：‘耳聋是个问题，必须被修复。’”

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一位母亲的感受

对于西拉·史密斯来说，她只是庆幸自己有机会为儿子尝试这种治疗，尽管他的听力尚未完全恢复。

“这太不可思议了。现在他能听到我告诉他我有多爱他，”她说，“他现在知道自己有名字了，也在不断发现各种不同的声音。”

“这真的令人震撼。我觉得自己非常幸运，是世界上最幸福的母亲。”