【肚子痛不当回事，14岁女孩查出晚期肠癌！一家三代全中招[衰]】子涵（化名）今年 14 岁，正在读初二，第一次和妈妈说肚子痛时，妈妈没当回事：“肯定是痛经。”可红糖水喝了，热水袋敷了，止痛药也吃了，痛却一丁点也没缓解。

持续了几个月，爸妈带她到当地医院检查，CT检查显示：右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚。

带着不祥的预感，他们连夜来到北京大学深圳医院。

肠镜结果出来那一刻，一家人的天塌了：肠子被肿瘤堵得严严实实的，病理确诊为中分化腺癌。

为了弄清底细，紧接着的PET-CT，又给出了更残忍的“判决书”：肿瘤周围的腹膜、后腹膜的几个淋巴结，全都不对劲。癌细胞，大概率已经转移了！

从肚子痛到确诊癌症，不到半年，子涵就走到了局部晚期结肠癌。这在临床上，罕见得让人后背发凉。

孩子这么小，没有不良嗜好，没有基础病，怎么会得癌？这反常的现象，让诊疗团队的医生们敏锐地意识到：这背后，一定有一只“黑手”。

抽丝剥茧的追问中，一条隐藏的家族秘史浮出水面：子涵的外公、舅舅都是结肠癌患者，舅舅更是明确戴上了一顶帽子——林奇综合征。

这是一种会“代代相传”的致癌基因突变。正常人体内自带一套“基因纠错系统”，能随时修复制时出的错，防止细胞变坏。

但这病的患者天生缺了这套系统，导致细胞极易失控癌变，患上结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等多种癌症的风险激增。

如果父母一方携带致病基因，子女有 50% 的概率被遗传。这类患者有 3 个极其鲜明的“标签”——

① 发病极早：平均确诊年龄仅 44 岁，约 20% 的患者不满 30 岁就中招；
② 家族聚集：家里往往连续好几代人，都有人得肠癌、胃癌或妇科肿瘤。
③ 偏爱右半结肠：不仅容易长在右半边，还容易在不同时间、不同部位长出多个肠癌；但万幸的是，它的预后比普通肠癌要好。

所有的线索，瞬间闭环了。

随后，病理结果免疫组化结果出来了：MSH2、MSH6蛋白表达缺失，基因检测提示MSI-H，子涵正是林奇综合征相关的MSI-H型结肠癌患者。

在她的肠道里，癌细胞正以一种彻底失控的速度狂奔。从正常的腺瘤恶变成腺癌，普通人通常要 8~10 年，而林奇综合征患者，只需要 2~3 年。

结直肠癌，常规无外乎手术、化疗、放疗。但用在一个 14 岁孩子身上，太残忍了。化疗“杀敌一千自损八百”的无差别轰炸，不仅会摧毁她脆弱的身体，更可能对她未来的生长发育造成不可逆的伤害。

好在，命运的残忍里，藏着一丝缝隙。林奇综合征相关的肠癌，都带有一个特殊标志：MSI-H。在医学界，它是免疫治疗的“天选之子”。

通俗地说，免疫治疗就是派出特种兵，精准激活患者自身的免疫系统去剿灭癌细胞。可以用免疫治疗“打头阵”，让肿瘤缩小，再考虑手术。

这相当于狡猾的肿瘤，自己把“破绽”亮了出来。

胃肠外科、影像科、肿瘤内科等多学科专家立马开始讨论手术方案，最终，大家一致决定：

直接上PD-1抑制剂单药免疫治疗，先让免疫细胞冲进去，实现肿瘤退缩、降期，为后续的根治性手术拼出一条生路。

免疫治疗两个月后，奇迹真的出现了。

复查CT显示，子涵的肿瘤明显缩小，肚子不疼了，大便也通畅了。她终于睡了一个没有被疼痛打断的安稳觉。

爸妈在欣喜之余，脑海里突然冒出了一个念头：“既然症状消失了，肿瘤也变小了……那手术还有必要做吗？”

胃肠外科主任吕国庆给这家人泼了一盆冷水：“影像学上看不到，不代表癌细胞真的死绝了，如果不做手术彻底连根拔起，那些残留的癌细胞随时会死灰复燃。”

父母彻底清醒，签下了手术同意书。

在手术室里，吕国庆主任团队为子涵实施了腹腔镜微创手术。

先前打的“免疫牌”也带来了局部组织有水肿、粘连的副作用，这比普通肠癌手术要棘手得多。

术中，医生们凭借丰富的经验，仅在她的肚子上开了 5 个钥匙孔大小的小洞，3 个小时就将长约 20cm 的病灶完整移除，并对周边区域进行了地毯式清扫，整整取出 30 枚淋巴结。

病理结果堪称完美：肿瘤成功“降期”，仅黏膜有少量残留，30枚淋巴结全部干净，无任何血管神经侵犯，实现根治性切除！

“林奇综合征虽是遗传病，但绝非绝症。”北大深医胃肠外科团队表示，如今的免疫治疗和基因检测，早已让这类患者拥有了极高的治愈率和长期生存期。

目前子涵恢复极好，排便正常，回当地定期复查就行。#小卫医学日记#（北京大学深圳医院）