FAP 家族性腺瘤性息肉病
一、全称
Familial Adenomatous Polyposis
常染色体显性遗传，APC基因突变致病。
二、核心特征
1. 结直肠成百上千枚弥漫性腺瘤，通常青春期/青年期开始生长
2. 息肉本质：管状/绒毛状腺瘤，百分百癌前病变
3. 自然病程：
不做干预，40岁前后几乎100%癌变
三、分型
1. 经典型FAP
结直肠息肉＞100枚，密密麻麻遍布结肠直肠
2. 衰减型AFAP
息肉数量少（＜100枚），发病晚、癌变慢、症状轻，极易漏诊
四、临床表现
早期：完全无症状
进展期：便血、黏液便、腹痛、腹泻、贫血
肠外合并症（Gardner综合征）：
骨瘤、皮下囊肿、硬纤维瘤、十二指肠/胃腺瘤、牙异常
Turcot综合征：FAP合并中枢神经系统肿瘤
五、诊断要点
1. 肠镜：大肠多发腺瘤，数量显著增多
2. 家族史：父母一方患病，子女遗传概率 50%
3. 基因检测：APC基因 突变，确诊金标准
六、癌变风险
所有息肉都是腺瘤，进行性增大、异型增生
从多发腺瘤→低级别内瘤变→高级别→浸润癌
是消化科最高危遗传性肠癌疾病
七、标准治疗方案
1. 预防性外科手术（唯一根治手段）
经典FAP：青年期（18–25岁）限期行全结肠+直肠切除
2. 无法立刻手术者
短期密切肠镜监测，密集切除大息肉、高级别息肉
3. 上消化道监测
每年胃镜，排查十二指肠壶腹周围腺瘤（第二高发癌变部位）
八、家族筛查（重中之重）
1. 患者直系亲属：10–12岁开始筛查肠镜+基因检测
2. 阳性携带者：终身严密随访，提前干预
3 优生：可做遗传咨询、产前基因诊断

九、鉴别
区别普通多发息肉：数量少、无遗传、癌变风险低
区别PJS（黑斑息肉）：PJS为错构瘤、口唇色素斑，不是腺瘤