#妈妈回应兄弟俩患自毁容貌综合征#

自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是一种极其罕见的遗传病，目前无法根治，但通过积极治疗和细致护理可以控制症状、提升患儿生活质量。

这是一种X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上（类同红绿色盲的遗传）。

由于体内缺乏一种关键的酶（HGPRT），导致嘌呤代谢异常和尿酸过量堆积。患者几乎均为男性（约38万分之一），女性通常是携带者。

也就是说这个父亲没有问题，母亲是携带者，两个孩子的基因其实来自于母亲的x染色体，

他们生女儿50%概率是携带者，50%概率是正常，
生儿子的话50%是患者，50%是正常

如果一胎的时候能仔细检查，及时发现病因，那么二胎可以考虑生女儿，或者做试管婴儿，人工选择规避的

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