家族性胆固醇增高症患者不少见，对于未经治疗患者，成人低密度胆固醇大于4.7mmol/L，儿童大于3.6mmol/L，尤其是有黄色瘤，家族史患者，要考虑家族性胆固醇增高症。

最近又遇到2例儿童患者诊疗、咨询。其中一例才4岁，有点棘手，总胆固醇16mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇12mmol/L，这是一个极高危水平，基本考虑是纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。

这类患者，必须立即开始强效降脂治疗，否则进展很快。

以下是可能的诊疗建议：

1.他汀类药物，联合依折麦布可以作为一线治疗

2.在上述治疗基础上再联合PCSK9抑制剂，或者，先选PCSK9再根据情况联合他汀或依折麦布治疗，建议所有纯合子HoFH患儿均可试用此类药物

3.依维苏单抗-Evinacumab (ANGPTL3抑制剂)，商品名：Evkeeza，III期临床试验中，不久上市

4.透析治疗，也就是血脂净化，将LDLC过滤清除，每1-2周一次

5.低胆固醇饮食，规律运动

6.基因检测分型，是纯合子还是杂合子胆固醇增高症，级联筛查，家庭成员共治

7.英克司兰 (Inclisiran)：中国尚无针对该年龄段的批准，属于探索性治疗

9.总之，要请经验丰富的专家医生及多学科团队（MDT），制定个性化治疗方案

仅供参考