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威尔逊氏病（肝豆状核变性）
威尔逊氏病（Wilson Disease, WD），又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病[__LINK_ICON]。
病因：ATP7B基因突变，导致肝脏排铜障碍，铜在肝、脑、角膜、肾等器官沉积，造成多器官损伤[__LINK_ICON]。
发病：多在5–35岁发病，全球发病率约1/30000，携带者约1/90[__LINK_ICON]。
典型症状
肝脏（最早受累）
乏力、黄疸、肝硬化、肝衰竭；儿童常以肝病首发。
神经系统（青少年后多见）
震颤、手抖、肌张力高、走路不稳、说话含糊、吞咽困难[__LINK_ICON]。
情绪波动、抑郁、易怒、认知下降[__LINK_ICON]。
眼部（特征标志）
K-F环：角膜边缘棕绿色环，95%患者阳性（7岁以下少见）。
其他：肾损伤、血尿、关节痛、贫血、骨质疏松。
诊断
核心检查：血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高、肝铜含量高、基因检测、裂隙灯查K-F环[__LINK_ICON]。
Leipzig评分≥4分可确诊[__LINK_ICON]。
治疗（可治，需终身）
低铜饮食：禁动物内脏、贝类、坚果、巧克力、蘑菇；不用铜制餐具[__LINK_ICON]。
药物（终身排铜）
螯合剂：青霉胺、曲恩汀（促尿铜排泄）[__LINK_ICON]。
锌剂：醋酸锌（减少肠道铜吸收）[__LINK_ICON]。
肝移植：用于急性肝衰竭或药物无效的终末期肝病[__LINK_ICON]。
预后
早诊早治可正常生活、寿命接近常人；延误可致肝硬化、残疾、死亡[__LINK_ICON]。
家族筛查：兄弟姐妹需做基因与铜代谢检查，必要时产前诊断[__LINK_ICON]。